Victoria: Bệnh hiếm khiến hai chị em không cảm nhận được nóng, lạnh hay đau đớn

Khi cô Isra Taleb mới 3 tuổi, mẹ của cô đã vô cùng hoảng sợ khi thấy cô tự gọt ngón tay mình chứ không phải một cây bút chì. Thế nhưng, tuy máu chảy rất nhiều nhưng cô Isra thậm chí còn không hề khóc.

Giờ cô Isra đã 18 tuổi, và sống ở Coburg. Cô cho biết bệnh viện đã thực hiện rất nhiều cuộc kiểm tra nhưng không thể phát hiện ra chuyện gì đang xảy ra với cô.

Sau vài năm , cô Isra đã được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh cảm giác loại hai do di truyền – một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, chỉ xảy ra với tỷ lệ ít hơn một trên một triệu người.

Em gái của cô Isra là Naeala, 15 tuổi, cũng đã được chẩn đoán mắc bệnh này.

Chứng rối loạn này khiến chị em họ không cảm giác được gì – cả đau đớn, lạnh hoặc nóng – tại bàn tay, cẳng tay và từ đầu gối trở xuống.

Bác sĩ của chị em họ, ông Mike Starr, chuyên gia về bệnh truyền nhiễm từ Bệnh viện Nhi Đồng Hoàng gia Melbourne, cho biết ông chưa từng nghe về ca bệnh nào khác tại Úc.

Mẹ của Isra và Naeala, bà Dounya Merhi, cho biết bà nhận ra Naeala cũng gặp phải tình trạng giống như chị gái từ khi cô bé mới được 6 tháng tuổi.

Một trong những tác dụng phụ nghiêm trọng nhất của chứng rối loạn là các bệnh nhiễm trùng da, và thường ăn vào xương dẫn đến phải cắt bỏ.

Điều tồi tệ nhất đã xảy ra cách đây 4 năm khi Naeala 11 tuổi, khi vết thương trên chân cô bé không thể lành lại.

Sau khi phải chịu đau đớn hơn một năm, Naeala đã buộc phải cắt bỏ chân và phải gắn liền với chiếc xe lăn kể từ đó.

Isra cho biết cô nghĩ mình vẫn còn may mắn khi còn có thể đi được, nhưng cô cũng bị ảnh hưởng bởi nhiều bệnh nhiễm trùng.

Năm nay, Isra đã bị buộc phải nằm 2 tuần trong bệnh viện và phải cắt bỏ toàn bộ móng tay trên ngón tay cái phải.

Gia đình của họ gần đây cũng đã bị gặp khó khăn về tài chính, và cô Isra đã quyết định lập một trang gây quỹ trực tuyến để kêu gọi giúp đỡ.

Isra cho biết cô đã rất ngạc nhiên trước sự hỗ trợ của cộng đồng, khi họ đã kiếm được hơn 10,000 đô trong tuần đầu tiên.